Genetyka od lat fascynuje naukowców i medyków na całym świecie. To dzięki niej możemy lepiej zrozumieć nasze zdrowie, pochodzenie, a także wyjątkową różnorodność populacji. W Polsce te badania nabierają szczególnego znaczenia dzięki projektowi „Genomowa Mapa Polski”. Realizowany przy wsparciu Funduszy Europejskich, otwiera nowe możliwości w zakresie analizy genetycznej Polaków, oferując wgląd w strukturę genetyczną, jakiego dotąd nie mieliśmy.
„Genomowa Mapa Polski” to wyjątkowe przedsięwzięcie zrealizowane z Programu Polska Cyfrowa na lata 2014-2020. Jego celem było stworzenie zdigitalizowanej bazy danych genetycznych, która odzwierciedla demograficzną strukturę kraju. Projekt ten bazuje na kolekcji POPULOUS – unikatowym zbiorze materiału biologicznego pobranego od mieszkańców Polski. Dzięki digitalizacji tych zasobów, naukowcy mogą teraz sięgnąć głębiej i spojrzeć na naszą genetyczną mapę w sposób, jaki wcześniej nie był możliwy. Jak podkreśla kierownik projektu, mgr inż. Błażej Marciniak, dzięki wsparciu z Funduszy Europejskich powstała infrastruktura, która pozwoliła na skrócenie czasu analiz do kilku godzin. Zbiór danych składa się z pełnych genomów i egzomów pochodzących od 750 anonimowych dawców, wybranych z ponad 10 000 ochotników. Takie podejście gwarantuje reprezentatywność danych oraz możliwość uzyskania wiedzy o strukturze genetycznej naszego społeczeństwa, co ma kluczowe znaczenie dla nauki i medycyny.
Znaczenie projektu dla nauki i społeczeństwa
„Genomowa Mapa Polski” dostarcza cennej wiedzy, która może zmienić podejście do wielu dziedzin. Informacje uzyskane podczas analizy genomu mają zastosowanie w medycynie spersonalizowanej, pomagając lepiej dostosować leczenie do indywidualnych potrzeb pacjenta. Ponadto, mogą one pomóc w identyfikacji i lepszym zrozumieniu chorób dziedzicznych. Co więcej, takie dane są nieocenione w badaniach nad epidemiologią genetyczną oraz w analizie genetycznego zróżnicowania populacji Polski. Według Błażeja Marciniaka z Uniwersytetu Łódzkiego dane genomiczne w połączeniu z innymi danymi są skarbnicą wiedzy i nieocenionym narzędziem do projektowania programów profilaktyki.
Polska w globalnym ekosystemie
Pierwsze pakiety danych zostały udostępnione w październiku za pośrednictwem Europejskiego Archiwum Genomów i Fenotypów (EGA). Dostęp do tych danych wymaga zgody komitetu naukowego, co zapewnia bezpieczeństwo oraz ogranicza ryzyko niewłaściwego użycia informacji. Dzięki temu udostępnieniu, Polska włącza się w globalny ekosystem naukowy, w którym infrastruktura informatyczna staje się kluczowym narzędziem w rozwoju badań genomicznych. To istotne, ponieważ brak dostępu do danych genetycznych naszej populacji mógłby skutkować wykluczeniem z nowoczesnych terapii.
Fot. ipopba – Adobe Stock
Bezpieczeństwo i dostępność danych
Projekt przewiduje, że dane będą przechowywane w sposób bezpieczny i kontrolowany, a naukowcy będą mogli korzystać z infrastruktury stworzonej przez Węzeł Polskiego Archiwum Genomów. Chociaż dostęp do tych zasobów jest bezpłatny, użytkownicy muszą podpisać specjalne umowy i uzyskać zgodę komitetu naukowego. Środki te są niezbędne, aby zapobiec potencjalnym nadużyciom oraz zabezpieczyć dane przed wykorzystaniem ich do celów komercyjnych czy nieetycznych. Rozwój lokalnych rozwiązań, takich jak Węzeł, może w przyszłości ułatwić integrację z globalnym systemem naukowym i otworzyć drzwi do nowych form współpracy badawczej.
Przyszłość badań genomicznych w Polsce
„Genomowa Mapa Polski” to milowy krok na drodze do zrozumienia naszej genetycznej różnorodności. Dostępne dane mogą być punktem wyjścia dla wielu przyszłych projektów badawczych, wspierając rozwój medycyny i nauki w kraju. Potencjalne zastosowania w diagnostyce, leczeniu oraz zapobieganiu chorobom czynią ten projekt jednym z najważniejszych w obszarze badań nad genomiką w Polsce. „Zostało już dowiedzione, iż nie wszystkie populacje reagują tak samo na nowoczesne metody leczenia, właśnie z uwagi na zróżnicowanie zmienności genetycznej” – zauważa mgr inż. Błażej Marciniak. Kolejnym celem naukowców z Uniwersytetu Łódzkiego jest dalsza rozbudowa zasobów i zwiększenie liczby dawców tak, aby zapewnić jeszcze więcej danych dla badaczy.
Fot. illustrissima – Adobe Stock
Osiągnięcia takie jak „Genomowa Mapa Polski” pokazują, że polska nauka jest w stanie sprostać nowoczesnym wyzwaniom. Dzięki wsparciu Funduszy Europejskich możemy kontynuować rozwój takich innowacyjnych projektów, które mogą wnieść istotny wkład również w światowe badania nad genetyką.